La hemofilia B encuentra luz de cura al final del túnel en forma de terapia

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Elliott Mason caminando
Elliott Mason: "No he necesitado ningún otro tratamiento desde que tuve mi terapia".

Una terapia "transformadora" logró curar a pacientes con hemofilia B, según un estudio publicado en la revista New England Journal of Medicine.

El tratamiento corrige un defecto genético que impide la coagulación que normalmente detiene un sangrado.

Elliott Mason, quien fue parte del ensayo que probó la terapia, señaló que su vida ahora es "completamente normal".

El equipo médico que trató al joven asegura que la mayoría de los adultos con hemofilia podrían curarse en los próximos tres años.

Desde su nacimiento, Elliott no podía producir cantidades suficiente de una proteína crucial llamada factor de coagulación IX.

Cuando sufres un corte y la herida sana formando una cáscara, el factor de coagulación IX es una de las proteínas que detiene el sangrado.

Elliott creció con una gran ansiedad y "miedo de lastimarme".

Los maestros lo "mantenían como en una burbuja" para protegerlo, evitando cualquier tipo de actividad que pudiera causar un sangrado.

El deporte que a Elliott le hubiera gustado practicar, rugby, estaba completamente prohibido.

"No me gustaba el hecho de que era diferente y no podía hacer las mismas cosas que los demás", relató.

En cierto momento Elliott debió recibir inyecciones de factor IX día por medio para evitar una hemorragia mortal.

Pero el joven pudo mantenerse sano, a diferencia de muchos otros pacientes con hemofilia que enfrentan graves daños en sus articulaciones a causa de hemorragias en esas áreas.

"Tenemos muchos pacientes jóvenes en una agonía insoportable y no hay nada que podamos hacer para revertir el daño en sus articulaciones", dice Pratima Chowdary, médica del hospital Royal Free y profesora de University College London.

Terapia génica

Elliot recibió un virus en el que se incorporó mediante ingeniería genética instrucciones para la elaboración de factor IX.

El virus actúa como un cartero microscópico y entrega las instrucciones al hígado, que luego comienza a producir la proteína de coagulación.

Fue una infusión única por goteo que tardó aproximadamente una hora.

Elliott recuerda estar "asombrado" al ver que la cantidad de factor IX en su sangre pasó de solo el 1% de los niveles aceptables a la normalidad.

Elliott Mason en la naturaleza
Luego de su terapia Elliott anda en moto, esquía y asegura que ya no debe preocuparse por el impacto de su hemofilia.

El joven señaló que gracias al tratamiento su vida es "completamente normal", y ya no debe preocuparse sobre cómo la hemofilia puede afectar sus actividades.

Nueve de los 10 pacientes que recibieron la terapia génica durante el ensayo ya no necesitaron inyecciones de factor IX de coagulación, según la investigación.

"No he necesitado ningún otro tratamiento desde que tuve mi terapia. Todo esto es un milagro realmente, bueno, es ciencia, pero a mí me parece bastante milagroso", señaló Elliott, quien vive en Londres.

"Mi vida es completamente normal, no hay nada que me haga detenerme y pensar '¿cómo podría afectar esto mi hemofilia?'".

El tratamiento le ha permitido a Elliott por primera vez montar en motocicleta y esquiar.

"Muy entusiasmados"

"Estamos muy entusiasmados con los resultados", dijo la profesora Chowdary.

La médica dice haber visto el "impacto transformador" aproximadamente un año después de la terapia, cuando de repente los pacientes se dieron cuenta de su nueva realidad y pensaron: 'No necesito preocuparme por mi hemofilia en absoluto'".

Este ensayo es solo el último de una serie de avances en el tratamiento de la hemofilia A y la hemofilia B.

"Ahora estoy buscando mi próximo trabajo", bromeó Chowdary, ya que curar la hemofilia "será una realidad para la mayoría de los adultos en los próximos uno a tres años".

Pero todavía hay preguntas que necesitan respuesta:

¿Cuánto costarán las nuevas terapias génicas? Las inyecciones actuales de factor de coagulación pueden costar al año en Reino Unido entre 150.000 y 200.000 libras esterlinas (entre US$170.000 y US$238.000) por paciente.

¿Cuánto durará el efecto del tratamiento? Los estudios sugieren que será al menos una década, pero nadie lo sabe con certeza.

¿Qué tan temprano en la vida se puede administrar la terapia? Antes de los 12 años el hígado aún se está desarrollando, pero los científicos esperan que la nueva terapia sea una opción a partir de esa edad.

"Estos datos iniciales son prometedores, pero continuamos monitoreando de cerca y con cautela los ensayos de terapia génica, como con todos los tratamientos nuevos", señaló Clive Smith, presidente de la Sociedad Británica de Hemofilia, Haemophilia Society.

"Si se demuestra que esos tratamientos son seguros y efectivos, el Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Atención, NICE por sus siglas en inglés (el organismo que aprueba medicamentos y tratamientos en Reino Unido), y el Servicio Nacional de Salud, el NHS, deben trabajar juntos para que estos tratamientos innovadores estén disponibles".

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