La postura de un niño al dormir puede dar pistas sobre una posible enfermedad neuromuscular

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La postura en “ancas de rana” es la primera sospecha de enfermedad neuromuscular (atrofia muscular espinal) rara que afecta a la parte del sistema nervioso que controla el movimiento muscular voluntario. Hay otros síntomas, la clave está en detectar las anomalías y ver si se pueden corregir. El diagnóstico precoz es vital

(Foto: Getty)
Cuando la postura de un bebé o un niño tiende a ser lacia y sin interactuar es posible que haya una disminución del tono muscular. La clave en estos casos es el diagnóstico precoz, por eso los padres deben estar atentos a cualquier anomalía en los primeros días de vida de un recién nacido. (Foto: Getty)

La atrofia muscular espinal (AME) es una patología neuromuscular grave que afecta a los niños, y de la cual los expertos clínicos estiman que afecta a 1.500 familias en nuestro país (el número de pacientes oscila entre los 300 y 350). Las manifestaciones clínicas (debilidad muscular, bajo tono muscular, atrofia muscular, ausencia de reflejos y contracciones musculares) pueden comenzar antes de los 6 primeros meses de vida y los niños nunca llegan a poderse sentarse.

(Foto: Yuri Smityuk\TASS via Getty Images)
(Foto: Yuri Smityuk\TASS via Getty Images)

En la atrofia muscular espinal hay una pérdida de células importantes en la médula espinal, llamadas neuronas motoras, que son esenciales para el control del movimiento y la fuerza muscular. Estas neuronas motoras regulan la actividad muscular enviando señales desde el sistema nervioso central (SNC), que es la parte del sistema nervioso que incluye el cerebro y la médula espinal.

La pérdida de neuronas motoras funcionales da lugar a una progresiva debilidad y atrofia muscular (la disminución gradual de la masa y de la fuerza de los músculos), a medida que los músculos dejan de recibir señales del SNC.

De carácter genético...

Al contrario que en muchas otras enfermedades neuromusculares raras, se conoce claramente la causa genética específica de la atrofia muscular espinal. Está causada por una mutación en el gen de supervivencia de las neuronas motoras (SMN1).

Este gen es responsable de la producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN), que mantiene la salud y la función normal de las neuronas motoras. En las personas con atrofia muscular espinal, ambas copias del gen SMN1 están mutadas, lo que da lugar a la disminución de la proteína SMN. Sin un nivel adecuado de proteína SMN, las neuronas motoras de la médula espinal se pierden, impidiendo que los músculos reciban las señales correctas desde el cerebro.

Y hereditario

Al tener un origen genético, la atrofia muscular espinal es una enfermedad hereditaria, ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aún así, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25 por ciento: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.

Para que un niño esté en riesgo, tiene que heredar un gen SMN1 mutado de cada progenitor. Si un niño hereda solamente un gen SMN1 mutado, es considerado un “portador”, pero normalmente no tiene síntomas de atrofia muscular espinal.

Cada caso es distinto

Cada niño con atrofia muscular espinal se ve afectado de forma diferente y es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar enormemente en función de la edad de inicio y de la gravedad de la enfermedad.

De hecho, la enfermedad se divide en tipos en función de la edad de inicio y de la capacidad funcional, y según los especialistas, los padres son quienes pueden observar si su hijo está o no alcanzando los hitos físicos típicos de su edad, como la capacidad de sostener la cabeza, de rodar o de sentarse solo.

Aunque la edad de inicio es un criterio inexacto para la clasificación de la AME (severa, intermedia y juvenil), existe correlación entre la edad de comienzo y la gravedad (más grave cuanto más precoz). Por eso, algunas clasificaciones utilizan el grado de funcionalidad motora máxima alcanzada. En cualquier caso el pronóstico de la enfermedad está determinado por otro factor, el grado de afectación respiratoria.

Y es que se trata de una enfermedad que “en su forma más grave (tipo I), produce una debilidad importante en el niño recién nacido en los primeros 3 o 4 meses de edad, provocando que le cueste respirar o moverse; la AME de tipo II aparece a partir del segundo semestre de vida, provocando que el niño no pueda caminar, mientras que la forma más leve, o tipo III, comienza a percibirse después del primer año de la vida, ocasionando una degeneración más lenta que hace que el niño deje de poder caminar o subir escaleras y se canse mucho”, explica el doctor Ignacio Pascual, jefe de sección del servicio de neuropediatría del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

Cómo les afecta

Los niños con AME pueden experimentar debilidad muscular progresiva en los músculos más cercanos al centro del cuerpo, como los hombros, muslos y pelvis. Estos músculos permiten actividades como gatear, caminar, sentarse y controlar el movimiento de la cabeza. También pueden verse afectadas la respiración y la deglución.

La forma clínica más severa y más frecuente de Atrofia Muscular Espinal (50 por ciento de todas las AME) es la de tipo I, que afecta al recién nacido.

“Se puede reconocer porque el bebé adopta una postura típica en “ancas de rana” o “libro abierto” con brazos y piernas abductos y flexionados, pegados al plano de apoyo (la cama)”, explica el Dr. Pascual.

Además, la succión y la deglución son débiles “por afectación de los músculos bulbares, con lengua atrófica y frecuentemente con fasciculaciones, que son pequeñas e involuntarias contracciones musculares, visibles bajo la piel y que no producen movimiento de miembros. La musculatura intercostal también está afectada de forma grave y la respiración es diafragmática”, añade.

Las claves para detectar las anomalías

Esto es en lo que deben fijarse los padres para saber si todo marcha como debería y el niño va superando los diferentes hitos asociados a cada etapa de crecimiento:

  • Es capaz de levantar la cabeza

  • Progresa poco a poco en las etapas de crecimiento

  • No presenta dificultades para deglutir y alimentarse: chupar, mamar, etc.

  • Existe ausencia de debilidad general, incluido los músculos respiratorios. Por ejemplo, si el pecho aparece hundido (respiración diafragmática) es importante advertirlo al médico. Lo mismo que si presenta abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.

  • Adopta posturas ‘normales’ al dormir, sentarse y levantarse, y cada vez tiene más autonomía y los va consiguiendo sin ayuda. Si se observan movimientos o posturas extrañas o no habituales como la típica postura con las extremidades "en ancas de rana" o "en libro abierto", también hay que acudir cuanto antes a consulta.

  • Tiene las reacciones reflejas típicas de su edad.

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