Piel de Mariposa: las partes del cuerpo menos visibles que se ven afectadas

Imagina que tu piel fuera tan frágil como las alas de una mariposa, y que acciones tan cotidianas como comer, caminar o que te den un simple abrazo te causara heridas https://es.vida-estilo.ya...   . Es lo que le pasa a Elizabeth, un bebé que nació con esta enfermedad en la que la genética y la herencia influyen de forma determinante (Foto: Katherine Frey/The Washington Post via Getty Images)
Imagina que tu piel fuera tan frágil como las alas de una mariposa, y que acciones tan cotidianas como comer, caminar o que te den un simple abrazo te causara heridas. Es lo que le pasa a Elizabeth, un bebé que nació con esta enfermedad en la que la genética y la herencia influyen de forma determinante (Foto: Katherine Frey/The Washington Post via Getty Images)

Imagina que tu piel fuera tan frágil como las alas de una mariposa, una enfermedad genética, incurable u dolorosa que según datos de la red mundial ‘DEBRA Internacional’, afecta a 1 de cada 50.000 habitantes.

Actualmente, hay entre 15 y 19 afectados por cada millón de nacimientos y su incidencia a nivel global estimada es de 10 por millón de habitantes. En España, hay más de 500 personas que padecen la enfermedad.

La Piel de Mariposa, conocida técnicamente como 'Epidermólisis bullosa' (EB), es un grupo de trastornos hereditarios raros que tienen en común la extrema fragilidad de la piel, lo que genera ampollas y heridas que tardan semanas, meses e incluso años en curar o que no llegan a curarse nunca.

Como sabes, la piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces. Sin embargo, las personas con Piel de Mariposa carecen de algunas de estas proteínas, por lo que deben extremar el cuidado en su día a día a la hora de realizar tareas tan sencillas como vestirse o jugar.

También deben vendar su cuerpo casi de forma diaria, en dolorosas curas de entre una y cuatro horas, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce.

La mayoría de los tipos de epidermólisis bullosa es hereditaria. El gen de la enfermedad puede transmitirse desde uno de los progenitores que la padece (herencia autosómica dominante), desde ambos progenitores (herencia autosómica recesiva), o surgir como una nueva mutación en la persona afectada quien podrá transmitir la enfermedad.

La enfermedad suele presentarse a lo largo de la infancia. Algunas personas no muestran signos o síntomas hasta el principio de la adolescencia o incluso la edad adulta joven. Las señales y los síntomas son bastante variados y dependen del tipo de EB, pero pueden incluir:

  • Presencia de ampollas en la piel después de traumas leves o cuando hay un cambio en la temperatura y en algunos casos, por el propio nacimiento.

  • Uñas deformadas o ausentes.

  • Presencia de ampollas en el interior de la boca o alrededor de la boca y en la garganta, lo que causa dificultad para deglutir.

  • Presencia de ampollas alrededor de los ojos y de la nariz.

  • Caries en los dientes.

  • Pérdida del cabello (alopecia).

  • Granos blancos diminutos en la piel (Milium).

  • Dificultad para respirar.

  • Llanto ronco.

  • Tos.

Pero las manifestaciones de esta enfermedad que principalmente afecta a la piel pueden ser muy variables, y en muchos casos excede el ámbito dermatológico.

De hecho, la Piel de Mariposa también puede afectar a otras partes del cuerpo menos visibles como la boca, el tubo digestivo las mucosas y los tejidos que recubren los órganos del cuerpo, entre otras. Y por tanto, puede generar complicaciones en zonas internas.

Por ejemplo, en algunos casos cuando se ven afectadas las mucosas internas (interior de la boca, ojos, ano, garganta…) pueden surgir ampollas que provocar dificultades para tragar y comer. También pueden ocurrir lesiones internas, como en el esófago, impidiendo el consumo de una dieta adecuada, llevando, por lo tanto, a la desnutrición. Pero hay que aclarar que la Piel de Mariposa no conlleva ninguna diversidad funcional de tipo intelectual.

Hay otras manifestaciones de la enfermedad que pueden ayudar al diagnóstico entre las que se incluyen la anemia, la sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), la dificultad para tragar, la desnutrición, el estreñimiento. Asimismo, puede ir asociada a distintas patologías como cardiomiopatía, insuficiencia renal o carcinomas, entre otras.

Sin embargo, los afectados con variantes menos graves suelen sufrir ampollas localizadas principalmente en las manos, pies, rodillas y codos o el tronco, y por lo general sin las cicatrices extremas observadas en los casos más graves. La manifestación más obvia en estos casos suele ser la presencia de uñas distróficas, particularmente las uñas de los pies.

“Acciones cotidianas como andar o comer pueden ser muy dolorosas. Con esta campaña queremos visibilizar la fragilidad de la piel y mucosas de las personas con Piel de Mariposa, así como su fortaleza enfrentándose a las barreras que encuentran a diario", explica Evanina Morcillo Makow, directora de DEBRA Piel de Mariposa.

Actualmente los tratamientos que existen tienen como finalidad mitigar, suavizar o atenuar el dolor, y consisten en realizar (a diario o en días alternos) las curas de las ampollas y heridas con material de cura específico para pieles extremadamente frágiles, ayudando así a sobrellevar y tratar el picor y las infecciones.

Pero la enfermedad va mucha más allá de la piel. No podemos olvidar las consecuencias psicológicas y sociales que tiene. La Piel de Mariposa influye en la forma en que las personas afectadas se relacionan y, en ocasiones, provoca el aislamiento social. La conciliación familiar y laboral se hace muy complicada, entre otras cosas, por la cantidad de visitas médicas a las que hay que asistir. Esto afecta a la economía familiar, a lo que hay que sumar el incremento de gastos que supone la compra de materiales de cura imprescindibles que aún no cubre la Seguridad Social…. Además, las continuas citas médicas, así como ingresos hospitalarios inesperados, provocan una elevada tasa de absentismo escolar, en el caso de los niños, y en el trabajo en el caso de los adultos.

Un panorama desolador que hay que intentar cambiar y por eso los expertos quieren dar visibilidad a esta enfermedad con el fin de "unir esfuerzos para que las familias con Piel de Mariposa tengan apoyo y para elevar la cantidad de investigación sobre la enfermedad", concluye la experta.

Más historias que te pueden interesar:

VIDEO: La lucha diaria de Marky: un joven de 20 años con el síndrome de piel de mariposa

La alteración vascular en la nariz que se confunde con una enfermedad de la piel

La piel refleja si tu cuerpo metaboliza bien o mal el azúcar

Las manchas en la piel que pueden estar anunciando un mal funcionamiento del hígado