El gen que condena a las mujeres frente a los hombres ante un infarto

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Las enfermedades cardiovasculares, especialmente el infarto agudo de miocardio, constituyen la primera causa de muerte en el mundo. Y esto afecta de manera muy especial a las mujeres, que tienen mayor riesgo de morir por infarto que los hombres. ¿A qué obedece esta llamativa diferencia?

Hay diferentes motivos, pero uno de los principales es que las afectadas sufren síntomas menos comunes, como un dolor torácico con características diferentes a la clásica angina de pecho. Además, el infarto puede manifestarse con molestias difusas que las pacientes no identifican como peligrosas. A veces, ni siquiera los médicos son capaces de detectarlo.

Una consecuencia es que las mujeres retrasan la decisión de acudir a urgencias. Esto deriva en que inician más tarde los tratamientos, presentan más secuelas y sufren mayor riesgo de fallecer. Algunos estudios también han identificado un sesgo negativo a la hora de administrar los tratamientos, debido a que las mujeres suelen sufrir el infarto a mayor edad que los hombres.

RAP1GAP2, el gen que marca la diferencia

Una reciente investigación ha aportado nuevas evidencias de la implicación de diferentes genes en los infartos de miocardio masculinos y femeninos. Un hallazgo que podría ayudar a explicar la brecha de género en el pronóstico.

El estudio, realizado por expertos de la Universidad de Duke, en Estados Unidos, examinó el genoma completo de más de 600 personas que habían padecido un infarto de miocardio. Tras un análisis muy exhaustivo, los investigadores encontraron varias alteraciones genéticas que estaban presentes únicamente en los hombres y otras específicas de las mujeres.

Algunas de las anomalías que se detectaron en las pacientes, sobre todo las del gen RAP1GAP2, se asociaron a una mortalidad cuatro veces superior durante el seguimiento realizado posteriormente. Estas variaciones no aparecieron en los participantes del estudio sin infarto agudo de miocardio.

Dichas alteraciones están relacionadas con un aumento de la coagulación y la actividad de las plaquetas, directamente implicadas en la formación del trombo en las arterias coronarias que causa el ataque.

Por tanto, este trabajo demuestra que las mujeres afectadas por infartos de miocardio presentan alteraciones genéticas muy concretas con mayor frecuencia que los hombres infartados y las personas sanas. Y que afectan a sus posibilidades de sobrevivir. El equipo de investigación ya está trabajando para replicar los resultados en muestras más grandes de pacientes.

Futuro de la genética en las enfermedades cardiovasculares

La genética ha supuesto un gran avance para el diagnóstico y tratamiento de muchas especialidades médicas, como la oncología, la dermatología y el campo de enfermedades autoinmunes. Sin embargo, su desarrollo e implicaciones en el área de los trastornos cardiovasculares son más modestos.

Han sido identificadas causas genéticas de algunas miocardiopatías (enfermedades de músculo cardiaco) o arritmias, pero se trata de afecciones muchísimo menos frecuentes que el infarto de miocardio. Desde la década de los 60 se sabe que los factores de riesgo como el tabaquismo, la diabetes, la hipertensión, la hipercolesterolemia, el sedentarismo y la obesidad juegan un papel clave en las posibilidades de sufrir uno.

Las implicaciones de los hallazgos de la Universidad de Duke no son muy directas, si bien aportan claves para explicar las diferencias en el pronóstico tras un infarto entre ambos sexos. Aunque actualmente no es posible modificar el ADN de las personas, sí se está investigando en mejorar la respuesta de algunos fármacos en función de su genoma.

Esta es una vía de investigación realmente esperanzadora que ya se emplea en otras dolencias como algunos tipos de cáncer y enfermedades autoinmunes. Es lo que se ha venido en llamar medicina de precisión o personalizada. Su objetivo es individualizar los tratamientos o estrategias terapéuticas en función de las peculiaridades de cada persona.

Inteligencia artificial para adelantarse a los acontecimientos

Los métodos estadísticos basados en inteligencia artificial, con su búsqueda de patrones, han supuesto otro gran avance en la medicina. La inteligencia artificial o machine learning analiza las características de cada individuo para estimar de forma personal el pronóstico o las posibilidades de algún tipo de respuesta. Respecto a los métodos tradicionales, los modelos matemáticos basados en inteligencia artificial han demostrado ser más eficaces en predecir reingresos por insuficiencia cardiaca, hemorragias o, incluso, la muerte.

En conclusión, el estudio dirigido por la investigadora Jennifer Dungan, actualmente en la Universidad de Florida, aporta información relevante para explicar desde el punto de vista genético por qué las mujeres tienen peor pronóstico tras sufrir un infarto agudo de miocardio. Trabajos similares podrán ampliar más el conocimiento en este campo e, idealmente, ayudar a seleccionar los tratamientos que consigan mejorar las perspectivas de todos los pacientes, especialmente de las mujeres.

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