La tasa de mutación en humanos se ha reducido recientemente

REUTERS/National Human Genome Research Institute/Handout

La tasa de mutación en humanos, la velocidad a la que aparecen nuevas variantes en nuestros genes, se ha reducido en los últimos tiempos. Recientemente, en términos evolutivos: en el último millón de años, ha caído a casi un tercio de lo que era normal comparado con otros primates.

¿Qué implica este hecho? Desde el punto de vista de la conservación de los primates, muchas cosas. También para nuestra historia evolutiva, a la hora de determinar cuándo nos separamos de gorilas, chimpancés y orangutanes, e incluso de los neandertales. E incluso se puede extraer alguna conclusión en temas de cáncer.

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Pero antes de entrar en eso, hay que definir lo que es una mutación. Que es un término con una definición muy clara y sencilla: una mutación es una variación al azar en el material hereditario. Ni algo bueno ni malo, simplemente un cambio que ocurre al azar.

Y que se da por diversos motivos. O bien por factores ambientales – ya sea por la presencia de factores que afecten a la estructura química del ADN – o bien por errores de copia que suceden durante la copia del genoma a la hora de dividir las células, y que no se corrigen a tiempo.

Todas las especies tienen una tasa de mutación propia, que nos permite predecir el número de estos cambios al azar que ocurrirán de media en cada generación. Como tenemos una idea, y una cifra, de cuánto cambia el ADN en cada generación, comparando los ADNs de distintas especies podemos saber cuánto hace que dos poblaciones se diferenciaron y dejaron de ser una sola.

Así le ponemos fecha a la aparición de especies. Lo interesante de este artículo es que soluciona un problema que teníamos: los datos de fósiles y los de genomas no cuadraban. Con la tasa de mutación supuesta hasta ahora, nuestra especie había aparecido después de lo que decían los fósiles. Ahora ambas fechas cuadran. También modifica las fechas de la supuesta diferencia entre neandertales y humanos. Con el nuevo cálculo, las cifras son mucho mas recientes.

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Respecto a la conservación de grandes primates, todos ellos amenazados, la nueva perspectiva que tenemos ayuda a mejorar las políticas de protección. Aquí el problema es bastante complejo, porque se empleaba una tasa de mutación basada hasta cierto punto en humanos, cuando no aplica realmente a los grandes primates. Tener unas cifras distintas, una para humanos y otra para grandes primates, permite tener una idea mucho más precisa de la situación real de estos simios.

Por último, queda hablar de la parte referente a la salud humana. A la salud genética. Y esta es compleja, ya que el estudio sólo ofrece una visión parcial, pero interesante. La tasa de mutación en humanos, el número “natural” de modificaciones en el genoma, es mucho menor de lo que cabría esperar. Y sin embargo, las mutaciones que generan problemas tales como cánceres y tumores aparecen con relativa frecuencia, lo que lleva a pensar que aunque nuestro genoma esté más protegido de errores que los de nuestros primos evolutivos, tenemos una sorprendente capacidad para afectarlo. Lo que supone una mala noticia.