El ADN de las gemelas chinas editado en un controvertido experimento podría derivar en mutaciones indeseadas

Una investigadora trabaja en la preparación del trabajo con embriones, en octubre de 2018 (AP Photo/Mark Schiefelbein, File)

En 2018 el trabajo del genetista chino He Jiankui saltó a las primeras páginas de los medios generando una enorme controversia. Este biofísico se saltó todos los “cordones” éticos y todas las normas científicas, al modificar genéticamente varios embriones humanos para eliminar el VIH presente en el esperma del donante masculino, y finalmente implantar a los seleccionados en el útero de la donante femenina.

Ahora, tras el acceso de un periodista al trabajo original del polémico investigador chino, se ha sabido que ambos bebés (dos hermanas gemelas nacidas en 2018 llamadas Lula y Nana) posiblemente cuentan con mutaciones imprevistas en su genoma, producto de la manipulación que He Jiankui realizó empleando la tecnología CRISPr, las así llamadas “tijeras moleculares”.

He Jiankui. (Imagen creative commons vista en Wikimedia).

Como expliqué recientemente, esta tecnología, que ha revolucionado el campo científico desde su irrupción en 2012, es muy útil para trabajos de laboratorio, pero tremendamente imperfecta si lo que se pretende es manipular genomas de organismos vivos.  En el futuro, esto es algo que tal vez pueda hacerse con la herramienta llamada a sustituir al CRISPr, el así llamado “prime editing

Pero volvamos con la noticia. En la web de divulgación Technology Review del prestigioso MIT, acaban de publicar notas del manuscrito original del trabajo, y se las han mostrado al experto en edición genética Fyodor Urnov (Universidad de Berkeley). Acceder a este trabajo era algo muy complicado para la prensa, ya que no ha llegado a publicarse en ninguna revista científica de prestigio, de las que fue bloqueado debido a la citada controversia.

Gracias a esto ahora hemos sabido que ni siquiera queda claro que las gemelas sean inmunes contra el VIH, ya que parece que el equipo de He Jiankui no reproduce la mutación genética que les confería la resistencia. Desde hace años, se sabe que un pequeño grupo de personas nacen con inmunidad frente a este virus debido a una mutación en un gen llamado CCR5, y fue precisamente en este gen en el que centró su trabajo el biofísico chino, con sus “tijeras moleculares” en mano.

A la vista del trabajo, el citado profesor Urnov declara en MIT Technology Review:  “la afirmación de que han reproducido la variante CCR5 prevalente es una tergiversación flagrante de los datos reales y solo puede describirse con un término: una falsedad deliberada”.

Y es que puede que el equipo chino se centrara en el gen correcto, pero no lograron replicar la variación que buscaban (llamada “Delta 32”) sino que crearon una mutación nueva cuyos efectos no están para nada claros.

Parece ser que la desesperación del padre, portador del HIV (lo cual es todo un estigma social en China e imposibilta el acceso a los tratamientos de fertilidad) le llevó a aceptar los términos del experimento a pesar del enorme riesgo que suponía para sus hijos.

Se sabe así mismo que los investigadores tomaron precauciones para que no se pueda identificar a la familia de las gemelas, como por ejemplo no incluir en el trabajo los nombres de los doctores que las atendieron y falsear las fechas de nacimiento.

Me enteré leyendo Guardian

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