Experto asegura que España es un país pionero en investigación en porfirias

7 enfermedades metabólicas hereditarias

MADRID, 27 (EUROPA PRESS)

El catedrático emérito de Medicina Interna y director de la Unidad de Porfirias del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Enríquez de Salamanca, ha asegurado que España es un país pionero en investigación en porfirias, un grupo heterogéneo de siete enfermedades metabólicas hereditarias ocasionadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina.

En este sentido, la porfiria cutánea es la más frecuente en España y, según ha explicado, las porfirias agudas son las más difíciles de diagnosticar debido a que se presentan mediante ataques puntuales, especialmente en mujeres de 20 y 45 años.

"En el mapa de la Red Europea sobre Porfirias, España aporta dos núcleos de investigación, uno en Madrid y otro en Barcelona. Desde ellos hemos participado en la recopilación de casos en Europa, donde existe más experiencia al respecto que en Estados Unidos", ha explicado el experto.

Además, prosigue, aunque no pertenecen a la Red existen otros pequeños núcleos que hacen un trabajo muy interesantes como el de Navarra, el del doctor Millet en Bilbao o el equipo de investigación de Murcia que ha descrito lo que se llama 'el efecto fundador'. Y, al igual que hay un efecto fundador en Suecia y otro en Sudáfrica, los españoles han documentado e investigado el de España.

Actualmente, hay 2.000 pacientes españoles diagnosticados de porfiria aunque sólo estamos viendo la "punta de un iceberg" que esconde un 80 por ciento de pacientes asintomáticos o subclínicos. En concreto, tal y como ha explicado Salamanca, los afectados manifiestan el trastorno al exponerse a ciertos factores y provocar una crisis aguda. Cuando ocurre esto, el enfermo suele acudir al servicio de Urgencias de su hospital de zona con dolor abdominal persistente de origen desconocido.

Además, si la causa es la porfiria aguda intermitente puede proyectarse en muslos y espalda y acompañarse de náuseas, vómitos, estreñimiento, taquicardia, hipertensión, ansiedad, agitación e incluso convulsiones y neuropatía sensitiva y motora.

Estos síntomas pueden inducir a confusión con todo tipo de patología abdominal dolorosa, desde cólico nefrítico hasta apendicitis pasando por patología ginecológica. Por ello, esta enfermedad ha sido denominada la 'pequeña simuladora'.

SE TARDA UNOS 5 AÑOS EN ENCONTRAR UN DIAGNÓSTICO

Por otra parte, el experto ha informado de que una vez que el paciente consigue un diagnóstico, proceso que actualmente puede llegar a tardar hasta 5 años de media a pesar de requerir un simple test de orina, sencillo y barato ('test Hoesch'), el primer paso a dar pasa por reeducar sus hábitos de vida para prevenir ataques agudos.

El paciente ha de evitar la exposición a los factores precipitantes de la crisis: ciertos fármacos (pirazolonas, barbitúricos, progestágenos), alcohol y tabaco, dietas hipocalóricas, estrés, cambios hormonales y tener especial cuidado en caso de infecciones.

Aunque el tratamiento se basa fundamentalmente en la prevención de los ataques, existe un fármaco específico, el arginato de hemina ('Normosang', Orphan Europe) para el tratamiento de las crisis agudas, que la Red Europea sobre Porfirias (EPNET) refiere como el tratamiento de elección porque asegura una recuperación rápida y porque previene futuras complicaciones neurológicas.

La terapia con hemina está considerada por los científicos como uno de los mayores avances en el campo de las enfermedades raras, ya que ha reducido significativamente la morbilidad y mortalidad de los afectados.

Además, los pacientes o sus familiares pueden ponerse en contacto con alguna de las unidades especializadas y acreditadas para realizar el estudio genético familiar y para un adecuado seguimiento.

Actualmente en España, se realiza este servicio en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid y en el Hospital Clinic i Provincial de Barcelona. Estos dos centros de referencia han sido evaluados por EPNET sobre la base de un programa que asegura su calidad.

"Es necesario que los médicos sean conscientes ante los dolores abdominales de origen desconocido, es decir que tengan en mente la posibilidad de las porfirias, que aún siendo enfermedades raras, existen, y es posible que cualquier médico pueda encontrarse con algún caso en la práctica diaria", ha zanjado.