La enfermedad por la que los músculos de este bebé se convierten en piedra

Una niña de cinco meses, llamada Lexi, es la última paciente conocida de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), una rara condición genética que afecta a 1 de cada 2 millones de nacimientos. Este trastorno reemplaza de forma gradual el tejido muscular y conectivo, como los tendones y ligamentos por hueso y produce formaciones óseas fuera del esqueleto, restringiendo el movimiento. A menudo se compara con el cuerpo que se convierte en piedra.

Lexi es la hija pequeña de Alex y Dave Robins, un matrimonio de Hemel Hempstead, cerca de Londres. Nacida el pasado 31 de enero, Lexi parecía una niña normal, excepto que su pulgar no se movía y tenía los dedos de los pies más grandes. Sus padres, Alex y Dave decidieron hacerle unas pruebas para ver si todo estaba bien. Pero en una radiografía realizada en abril, se encontró que a Lexi le faltaba el hueso superior de cada uno de los dedos gordos del pie y que sus pulgares estaban fusionados, es decir que su pulgar es solo un hueso largo sin nudillos. Investigaciones adicionales y una prueba genética realizada por un laboratorio de Los Ángeles confirmaron que Lexi Robins padece FOP, una enfermedad incurable que empieza a manifestar síntomas desde la primera infancia y donde las personas afectadas pueden quedarse postradas en cama a los 20 años. Su esperanza de vida es aproximadamente de 40.

En una entrevista a la publicación Herts Live comentaba cómo había sido el proceso hasta llegar al diagnóstico: "Inicialmente nos dijeron, después de las radiografías, que probablemente tenía un síndrome y no caminaría. Pero no lo creímos, porque hasta ese momento veíamos que la niña era muy fuerte físicamente y solo estaba afectando a sus piernas” dijo la madre. Todo cambió cuando recibieron el análisis genético: “El gen que buscaban es el gen ACR1 y, lamentablemente, es el gen que tiene ella”, dijo la Sra. Robins . "Estamos bajo la supervisión de un pediatra de primer nivel en el Reino Unido y él dijo que en sus 30 años de carrera nunca había visto un caso como este, así de raro es", dijo el padre, Dave.

El trastorno también significa que si el cuerpo de Lexi recibe un impacto menor, algo tan simple como caerse, su condición empeorará rápidamente. No puede recibir inyecciones, vacunas ni tratamientos dentales. Tampoco podrá quedarse embarazada. Y tiene un 50% de posibilidades de quedarse sorda si el hueso del cuello se desarrolla."Es absolutamente maravillosa. Duerme toda la noche, sonríe y ríe constantemente, casi nunca llora. Esa es la forma en que queremos que continúe", dijo Alex.

Igual que se han informado de los efectos de esta enfermedad tan cruel, buscan también una cura: “Hemos hablado con expertos y hemos aprendido que hay ensayos clínicos activos que parecen exitosos. Esperan que los medicamentos lleguen al mercado para ayudar a prevenir y eventualmente curar la enfermedad en máximo de 5 años. Nuestro objetivo es ayudar a recaudar fondos para que este medicamento se comercialice rápidamente y garantizar que Lexi pueda recibirlo en las primeras etapas de su vida para ayudar a prolongar su tiempo aquí con nosotros”. Por eso la familia ha lanzado una petición de ayuda económica para investigación valorada en 100.000 libras para la fundación FOP Friends a través de la plataforma Crowdfunder.

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