¿Duermes 6 horas diarias y no sientes sueño? Puede que seas un mutante

Mujer durmiendo. (Imagen gratuita vista en Pixabay).

De todas las mutaciones genéticas sobre las que he escrito en mi larga carrera de bloguero, esta es la que más envidia me ha producido. Soy una especie de marmota bípeda, si no duermo mis 7 horas (o más) el día me pasa por encima como un camión. Por eso averiguar que hay un pequeño grupo de “elegidos” que vienen programados de serie para estar bien tras dormir apenas 6 horas, me ha hecho sentir cierta pelusilla.

En 2009 oí hablar por primera vez del llamado “síndrome del sueño corto”. Por aquel entonces, un equipo de científicos de la UCSF (Universidad de California, San Francisco) descubrió que una madre y una hija poseían cierta mutación genética que les permitía descansar por completo tras solo seis horas contando ovejas. Lo más curioso es que tras ese período se despertaban y no sentían sueño.

¿Cómo era posible? Los investigadores identificaron al causante de este “supér-poder”, que supongo producirá escalofríos entre los vendedores de café, se trataba de un gen llamado DEC2, conocido por regular los ciclos del sueño. En esta madre e hija, el gen mostraba una modificación que acortaba su necesidad de dormir por debajo de las 7 horas recomendadas por los expertos.

El gen DEC2 codifica una proteína que ayuda a “apagar” la expresión de otros genes, entre los que se encuentra el de la hormona orexina, de la cual se sabe que regula el estado de alerta (vigilia).

Ahora, 10 años después de aquel primer estudio, los investigadores han dado con otra familia en la que existían más “corto-durmientes”, si me permitís el palabro inventado. Estudiando su copia del gen DEC2, los investigadores han identificado una segunda mutación, que al parecer es muy rara (en el sentido de escasa) ya que solo la muestra 1 de cada 100.000 personas.

Cuando modificaron el ADN de ratones para que mostraran esta misma mutación, descubrieron que los ratones dormían de media una hora menos que los del grupo de control. Por lo que puedo leer, la nueva mutación afecta a un gen llamado ADRB1, encargado de codifica un receptor para la molécula de señalización neural común conocida como noradrenalina.

En una parte del tronco encefálico de los ratones modificados genéticamente, los investigadores descubrieron que las células marcadas con el receptor ADRB1 se mostraban activas durante la vigilia y silenciadas durante el sueño profundo (fase NO REM).

Cuando estimularon estas neuronas marcadas con ADRB1 vieron que estas se podían despertar de manera inmediata de la fase de sueño profundo. En vista de estos datos, los investigadores de la UCSF creen que esta mutación vuelve a estas neuronas del tronco encefálico más activas, lo cual podría explicar por qué las personas que portan esta modificación pueden dormir menos y aún así estar perfectamente descansados.

¿Aplicaciones? Si estás pensando en píldoras para dormir menos y aún así mantener al cerebro en forma, estás equivocado. Los estudios que vendrán ahora tratarán de recrear el efecto de las dos mutaciones descubiertas con la ayuda de fármacos, sí, pero la intención será tratar a las personas con trastornos del sueño, con la intención de atenuar los devastadores efectos que produce el insomnio.

El trabajo del equipo liderado por Ying-Hui Fu se ha publicado en Neuron.

Me enteré leyendo Science.