Describen una nueva enfermedad rara con rasgos faciales propios y cardiopatía

Barcelona, 19 may (EFE).- Un estudio internacional coliderado por investigadores de la Universidad de Barcelona (UB), el CIBERER y el Instituto de Investigación de Sant Joan de Déu (IRSJD) ha descrito una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y discapacidad intelectual.

La nueva enfermedad, denominada síndrome TRAF7 -por el nombre del gen que la ocasiona-, ha sido identificada hasta ahora en 45 pacientes en todo el mundo.

El trabajo, liderado por un equipo de la Facultad de Biología de la UB y el Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el IRSJD conjuntamente con científicos del INSERM francés, ha analizado a los 45 pacientes y han visto que tenían un mismo cuadro clínico: discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto congénito del corazón y alteraciones esqueléticas en los dedos, cuello o pecho.

Además de definir el espectro fenotípico asociado al síndrome TRAF7, los responsables de esta investigación, que publica la revista 'Genetics in Medicine', han estudiado el transcriptoma (un análisis de expresión global de todos los genes de una célula) de fibroblastos (el tipo más común de célula del tejido conectivo) de diversos pacientes y controles, con lo que ofrecen una explicación sobre las vías alteradas cuando este gen está mutado y que provocan la enfermedad.

También han utilizado una aplicación informática que con fotos de múltiples pacientes ha permitido obtener una especie de retrato robot del síndrome que puede ser útil para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad.

Además de rasgos faciales similares, como la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), otras características que pueden contribuir a identificar a estos pacientes son el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho en la que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.

Laura Castilla-Vallmanya, investigadora de la UB, IBUB, CIBERER e IRSJD, es la primera firmante de esta investigación, que ha sido coordinada por Christopher T. Gordon, del INSERM francés y la Université Sorbonne Paris Cité y Roser Urreizti, del CIBERER.

En el estudio, también han participado investigadores de Noruega, Estados Unidos, Holanda, Reino Unido, Italia, Canadá, Alemania, Croacia, Brasil y Australia.

(c) Agencia EFE