Cómo los genes saltarines pueden producir enfermedades y acelerar la evolución

Esquema del proceso explicado por la Carnegie Sciences. Crédito: Zhao Zhang

Los genes saltarines, transposones o elementos genéticos móviles son un tema apasionante. De manera muy resumida, los podríamos definir como genes que tienen la capacidad de cambiar de localización en el genoma. Ahora un equipo de investigación ha desarrollado una técnica para determinar cómo cambian de sitio para mejorar su dispersión.

Durante un momento muy concreto del desarrollo embrionario – el estudio se ha llevado a cabo en moscas de la fruta (Drosophila melanogaster) pero hay cuestiones similares en mamíferos – los transposones son capaces de escapar del rígido control al que están sometidos normalmente. Y se transforman en algo similar a virus – de hecho, se comportan como análogos a virus, virus-like particles en inglés.

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En las células, digamos, normales los transposones o genes saltarines están controlados por un tipo de ARN denominado de interferencia. En concreto en transposones por los piARNs. Estas secuencias impiden que los genes saltarines puedan activarse y llevar a cabo su estrategia.

Y si están controlados en las células normales, lo están mucho más en los embriones, claro. Donde no lo están tanto es en las células nodriza, un tipo especial de células encargadas de alimentar y proporcionar componentes a las células embrionarias.

Estas células nodriza tienen varias copias del genoma. Muchas copias, de hecho. Que es lo que permite a los transposones escapar al control al que están sometidos habitualmente. Pero claro, desarrollarse ahí no les sirve de mucho.

Lo que hacen es aprovechar ese “despiste” de los métodos de control para generar muchas copias de sí mismos, mezclarse con otros compuestos de las células nodriza, y así entrar en las células del embrión. Y una vez allí, integrarse en el genoma para formar parte de la siguiente generación del animal.

Todo el proceso recuerda a ciertos parásitos. A virus, de hecho. Recuerda tanto, que las secuencias de los genes saltarines que hacen esto reciben el nombre de “análogos a virus” o virus-like particles en inglés.

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Hasta aquí no deja de ser una estrategia curiosa por parte de algo similar a un virus – en su comportamiento, o según algunos autores, porque en realidad son virus que “se han quedado a vivir” en el genoma. Pero estos transposones pueden generar graves problemas.

Porque una vez que llegan a las células del embrión, lo que hacen es integrarse en el genoma. Vaya, que no se quedan libres por la célula, esperando a ser detectados y eliminados. El problema es que no tienen un lugar exacto donde encaje, pueden hacerlo en muchos lugares.

Lo más normal, en términos estadísticos, es que se integren en lugares donde no afectan en absoluto. En zonas de ADN no codificante, que no contiene información – hasta donde sabemos – y por lo tanto no “estropean” nada.

Pero en ocasiones ocurre algo peor. Entran a formar parte del genoma en mitad de un gen. Cuando esto ocurre, el resultado es que el gen deja de funcionar. O activar genes que estaban “apagados”. Dependiendo de la importancia del gen, los resultados pueden ser dramáticos. Por ejemplo, provocar enfermedades como el cáncer.

Al menos ya se conoce uno de los mecanismos por los que estos elementos genéticos móviles se extienden por el cuerpo. Que nunca está de más.