Por qué deberías observar la fuerza muscular de tu bebé

La atrofia muscular espinal (AME) es una patología neuromuscular poco frecuente que tiene un enorme impacto sobre la salud y las funciones básicas de la vida como respirar, caminar, vestirse y/o bañarse. Para reducir los daños, los neurólogos instan a médicos, especialistas y padres a unir fuerzas

Las enfermedades raras son las responsables del 35 por ciento de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10 por ciento de las muertes que se producen en niños entre 1 y 15 años.(Foto: Getty)

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una efeméride bajo cuyo paraguas se encuentran enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), una patología neuromuscular poco frecuente, de la cual los expertos clínicos estiman que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y que el número de pacientes oscila entre los 300 y 350.

La AME es una enfermedad neuromuscular genética que puede llegar a ser mortal y que afecta principalmente a niños. Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

Los pacientes pueden perder la capacidad de caminar y experimentar dificultades a la hora de realizar funciones básicas de la vida, como respirar y tragar.

Existen diferentes formas de la enfermedad en función del nivel de gravedad:

  • Las personas con AME de Tipo 1, que son aquellos que requieren los cuidados más intensivos, no consiguen sentarse sin ayuda, y en la mayoría de los casos no logran vivir más de los 2 años sin asistencia respiratoria.

  • Quienes padecen AME de tipo 2 o de tipo 3, presentan formas que habitualmente no suelen ser mortales, pero que siguen alterándoles la vida y el día a día de estos pacientes. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3, a pesar de lograrlo pierden esta facultad con el tiempo.

“Hay diferentes tipos de AME pero todos los tipos progresan, no se quedan estables. Para los pacientes, los peores síntomas son la pérdida de movimiento y la debilidad muscular”, apunta Valeria Sansone, directora clínica del Centro NEuroMuscular Omnicomprehensive (NEMO) de Milán. La esperanza de vida en los tipos que afectan a los lactantes es menor de dos años “pero ahora con los resultados del estudio Nurture tenemos una oportunidad”, añade.

El reto del diagnóstico

Uno de los retos actuales de esta patología es el diagnóstico precoz. En este sentido, especialistas como el doctor Samuel Ignacio Pascual, jefe de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, y reconocido especialista a nivel nacional e internacional en el manejo de pacientes de AME afirma: “El reto actual es conseguir un diagnóstico muy temprano y en un próximo futuro el diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal a todos los nacidos. Lo ideal sería aprovechar la prueba del talón, que se hace en los primeros días de vida y así poder detectar aquellos bebés que pudieran tener la enfermedad, aun no teniendo síntomas.”

La diferencia que puede experimentar la evolución de la enfermedad cuando un paciente recibe el diagnóstico de forma muy precoz hace apostar a estos especialistas por seguir trabajando en este sentido: “Atendiendo a los pacientes pediátricos de forma temprana conseguimos dos cosas: aumentar la supervivencia de estos pacientes (ya que no solían llegar a los 2 años en las formas más graves); y lograr que el paciente alcance mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, consiguiendo sentarse, ponerse de pie, etc.”, asegura el Dr. Pascual.

También menciona la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal. Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los primeros años de vida es fundamental.

Existen algunos síntomas en los bebés, como músculos muy blandos, debilidad, poca fuerza o movimiento y llanto débil, que podrían indicar que algo no va bien: “En esta situación debe consultar con su pediatra y éste le sugerirá la consulta al neuropediatra”, explica el especialista.

La importancia de estar bien informado

Por otro lado, los especialistas recuerdan que existen herramientas como la web Together in SMA (TISMA)12, de la compañía Biogen, que ofrece a pacientes y cuidadores un punto de información sobre la enfermedad y también sobre los cuidados necesarios o recursos existentes para estos pacientes. 

En este sentido destacan el papel de los cuidadores en una enfermedad como la AME, donde la red de apoyo social y el rol de las asociaciones de pacientes es fundamental. Y es que las familias de estos pacientes se convierten en auténticos expertos que dominan el complejo conjunto de equipamiento médico, realizan modificaciones en casa y adaptan objetos de la vida cotidiana.

En España, el 75 por ciento de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50 precisan apoyo en su vida diaria. Desde su Fundación, Isabel Gemio da visibilidad a las ER, como la distrofia muscular de Duchenne, que padece su hijo Gustavo. (Foto:Giovanni Sanvido/Getty Images)

También afecta a los adultos

Por otro lado, aunque se trata de una patología mucho más habitual en la infancia, algunos subtipos de la enfermedad (AME tipo 3 y 4) pueden manifestar sus síntomas durante la adolescencia o incluso en la edad adulta.

Las personas que la padecen siguen sufriendo un gran impacto en sus vidas a nivel físico, emocional y social, afectando a actividades de la vida diaria como caminar, vestirse y/o bañarse. Además, la historia natural del adulto pone de manifiesto un deterioro progresivo con pérdida de capacidad funcional.

En palabras de la doctora Kapetanovic, “la repercusión de la Atrofia Muscular Espinal es total en la vida de un adulto ya que conlleva un alto grado de discapacidad en la mayoría de los casos, disminuye su calidad de vida y acorta su supervivencia. Además, también tiene un enorme impacto laboral, social, emocional y familiar”.

Por ello, esta especialista habla sobre la importancia de que diversos especialistas (neurólogos, neurofisiólogos, genetistas, neumólogos, fisioterapeutas y rehabilitadores, ortopedas, endocrinólogos y nutricionistas y psicólogos) intervengan en una atención multidisciplinar que responda a las necesidades de estos pacientes.

En este sentido, afirma que “impulsando la implicación de forma coordinada multidisciplinar de todos los expertos implicados en el manejo de la atrofia muscular espinal, será más fácil actuar sobre los distintos síntomas que la enfermedad provoca en el paciente (motores, musculares, respiratorios, nutricionales, etc.) y además mejoraremos su funcionalidad. Esto le permitirá al paciente llevar una vida de mayor calidad, más autónoma y plena”.

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