Un estudio con datos de 2600 gemelos arroja luz sobre la genética de la COVID19

Un estudio con gemelos en Reino Unido señala factores genéticos implicados en los síntomas de la COVID19

Los estudios con gemelos resultan siempre interesantes en ciencia. Si además son gemelos monocigóticos, y por tanto comparten el mismo material genético, las investigaciones suelen ser aún más reveladoras. El ejemplo más célebre de este tipo de trabajos lo encontramos en el estudio realizado con los astronautas Scott y Mark Kelly, en el que la estancia prolongada de uno de ellos en la Estación Espacial Internacional dejó conclusiones realmente curiosas.

En los tiempos que corren, con las estrictas medidas de confinamiento, con muchos de los laboratorios cerrados, y con el sistema de publicaciones científicas funcionando solo a medio gas, nos encontramos con que, por el momento, es casi imposible encontrar estudios e investigaciones con la calidad adecuada, la revisión necesaria o los grupos de control más significativos. En resumen, los estudios que tenemos hasta ahora son de poca calidad y muchos de ellos aún se encuentran a la espera de supervisión y corrección por pares, por lo que apenas podemos sacar conclusiones definitivas sobre el coronavirus.

Sin embargo, y a pesar de que la mayoría siguen en fase de preprint, algunas de estas investigaciones pueden resultar muy interesantes como la publicada en el repositorio MedRxiv, por un equipo británico del King’s College de Londres en el que han analizado datos de 2600 gemelos en toda Gran Bretaña y en donde han encontrado “una influencia genética sustancial para los síntomas de fiebre, diarrea, delirio y pérdida de sabor y olfato. Por el contrario, una voz ronca, tos, comidas omitidas, dolor en el pecho y dolor abdominal no estaban relacionados con la composición genética”.

Los datos se han recogido utilizando la app COVID Sympton Traker

Para entender esta investigación primero debemos abordar el asunto de los datos puesto que, tal y como indica el preprint, han sido recogidos por los propios sujetos de estudio (“Self-reported symptoms”). Esto significa que los datos se han obtenido directamente del público, mediante una aplicación móvil conocida como Covid-19 Symptom Tracker, y que ha sido desarrollada por ese mismo equipo hace un mes. Los epidemiólogos del King’s College han animado a utilizar esta aplicación al público en general y, además pidieron que la usaran específicamente miles de gemelos en el Reino Unido que ya formaban parte de uno de sus proyectos de investigación. De esta manera, han aprovechado a esos más de 2600 pares de gemelos utilizando la aplicación y registrando online si detectaban síntomas o no, y qué clase de síntomas.

El siguiente paso es analizar esa enorme cantidad de datos. Para ello han utilizado, inevitablemente, algoritmos de aprendizaje automático que analizan esos datos recogidos de los casi tres millones de usuarios de la aplicación para resolver la combinación de síntomas que indican que un individuo probablemente tenga Covid-19. Una vez registrados todos los síntomas que estos pacientes incluían en la aplicación, los investigadores pasaron a centrarse en los datos de los 2600 gemelos, teniendo en cuenta los que convivían en el mismo hogar, e intentaron determinar si es posible pronosticar los que podrían estar contagiados y qué síntomas podrían tener un factor genético.

El estudio, incluyendo todas las reservas y prudencia posible a la vista de los métodos utilizados y la falta de revisión u otros estudios que lo confirmen, puede resultar muy interesante por tres motivos fundamentales. El primero y más evidente es la utilidad que algunas aplicaciones móviles pueden llegar a tener en el futuro de las investigaciones científicas. Otro punto interesante es el uso de Inteligencia Artificial y algoritmos para pronosticar o detectar síntomas de muchas enfermedades, incluyendo la actual COVID19. Finalmente, el aspecto genético de los datos que apunta a que la enfermedad tiene un factor genético importante tanto en los síntomas como en su desarrollo.

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Referencias científicas y más información:

Williams, Frances MK, et al. “Self-Reported Symptoms of Covid-19 Including Symptoms Most Predictive of SARS-CoV-2 Infection, Are Heritable”. MedRxiv, DOI:10.1101/2020.04.22.20072124.

Nicola Davis “Study of twins reveals genetic effect on Covid-19 symptoms” The Guardian Science